Wady wrodzone serca kolejną z postaci ciliopatii?
27 października 2014, 12:48U niemowląt z zespołem Downa z wrodzonymi wadami serca o wiele częściej występują duże delecje. Dotyczą one genów wpływających na rzęski, a rzęski to struktury komórkowe odgrywające ważną rolę m.in. w sygnalizacji podczas rozwoju płodowego
Mieszkańcy Rapa Nui nie żyli w izolacji
24 października 2014, 11:54Wyspa Wielkanocna, znana przede wszystkim z tajemniczych wielkich posągów, wydaje się odizolowana od świata zewnętrznego. Położona jest bowiem w odległości 2300 kilometrów od Ameryki Południowej i 1770 kilometrów od najbliższej wyspy. Jednak najnowsze badania genetyczne wykazały, że jej mieszkańcy nie żyli w izolacji
Zdemaskowano ukrytą subpopulację komórek czerniaka
22 października 2014, 11:23Naukowcy ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Północnej Karoliny odkryli populację komórek czerniaka, która ukrywa się w naczyniach krwionośnych guzów. Komórki te naśladują nienowotworowe komórki śródbłonka.
Rzadka choroba genetyczna chroni przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym
15 października 2014, 11:09Naukowcy stwierdzili, że rzadka choroba - zespół Ellisa-van Crevelda (EvC) - zabezpiecza przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym. Odkrycia dokonano dzięki 40-letnim badaniom rodzin amiszów z Pensylwanii, gdzie często występują obie choroby.
Nowotwór może ukrywać się przez dziesięciolecia
13 października 2014, 12:58Organizacja Cancer Research UK informuje, że nowotwory płuc mogą być uśpione przez ponad 20 lat, a później nagle może się uzłośliwić i gwałtownie rozwinąć.
Pracują nad lekami na rzadkie choroby
10 października 2014, 07:57Amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia (NIH) finansują konsorcja medyczne, których celem jest opracowywanie leków na rzadkie choroby. Naukowcy z 22 takich konsorcjów współpracują obecnie z przedstawicielami 98 organizacji skupiających osoby cierpiące na rzadkie choroby
Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego
7 października 2014, 06:35Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.
Schizofrenia to grupa 8 chorób
15 września 2014, 10:59Najnowsze badania naukowców z Uniwersytetu Jerzego Waszyngtona w St. Louis pokazują, że schizofrenia to nie jedna, ale 8 odrębnych genetycznie chorób z własnymi zestawami objawów.
Śmiertelny dla chorych na AIDS grzyb rośnie na drzewach
22 sierpnia 2014, 12:21Dzięki letniemu projektowi naukowemu 13-latki wykazano, że środowiskowym źródłem grzyba Cryptococcus gattii, który od dawna wywołuje zakażenia osób z HIV/AIDS w Południowej Kalifornii, są drzewa.
Potrzebujemy jedynie 8% DNA?
28 lipca 2014, 08:33Zdaniem uczonych z University of Oxford jedynie 8,2% DNA odgrywa jakąś rolę. Wyniki badań stoją w sprzeczności z tym, czego dowiedzieliśmy się w 2012 roku, kiedy to uczeni skupieni wokół projektu ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) poinformowali, że aż 80% naszego genomu jest „funkcjonalne”
